Причины шелушения и сухости кожи на локтях: лечение, профилактика кремами и мазями

Cухая кожа на локтях: причины и лечение

Без надлежащего ухода кожа на локтях у взрослого и ребенка быстро становится огрубевшей и сухой. Это является причиной дискомфорта, ее покраснения и шелушения. Предотвратить нарушения целостности кожи на локтях и восстановить ее структуру вполне возможно самостоятельно в домашних условиях. Не поддающаяся народным процедурам сухость кожи – повод обратиться к врачу.

Сухая кожа на локтях

Сухость кожи на локтях

Кожа в области локтей тоньше и покрыта большим количеством складок. Количество сальных желез здесь минимально, отчего повышается риск сухости дермы. К тому же кожа страдает от постоянного сгибания и разгибания локтевого сустава. Из-за этого она часто может сохнуть. Эпидермис становится грубым, потресканным, шелушащимся.

Важно! Очень сухая кожа выглядит темной. Это заставляет человека постоянно прятать локти. Растрескавшаяся поверхность руки иногда может быть покрытой кровоточащими ранками. Из-за недостаточного гигиенического ухода они могут инфицироваться.

Сухая кожа на локтях имеет такие внешние признаки:

• огрубение и утолщение эпидермиса (при этом он начинает трескаться и шелушиться);
• шероховатость, которая ощущается во время прикосновения;
• сильное шелушение, появление пятен;
• потемнение (иногда эпидермис приобретает коричневый и сероватый цвет);
• появление большого количества трещин;
• зуд;
• наличие «гусиной кожи»;
• покраснение и болевые симптомы (они возникают при присоединении бактериального процесса).

Витамины для нормальной кожи

Для кожи полезны такие витамины:

1. Аскорбиновая кислота, или витамин С. Он минимизирует отрицательное воздействие ультрафиолетового излучения. Является мощным антиоксидантом, стимулирует процессы образования коллагена.
2. Токоферол, или витамин Е. Это вещество борется со свободными радикалами, защищает клетки от фотостарения, способствует синтезу коллагена.
3. Пантенол (витамин В5) способствует эффективному увлажнению кожи.
4. Биотин обеспечивает целостность кожи, не допускает ее шелушения. Стимулирует выработку кожного сала.

Причины сухости у женщин

Для эффективного лечения сухости и шершавости дермы нужно знать, почему она бывает сухой. У представительниц прекрасного пола шелушащаяся кожа часто появляется в результате недостаточного гигиенического ухода за этой частью тела. Сухости локтей способствуют:

• очищение тела каждый день с помощью мыла или геля для душа, сильно пересушивающих эпидермис;
• игнорирование применения скраба и прочих отшелушивающих составов;
• постоянный упор на локти при сидении за столом;
• постоянное соприкосновение локтей с синтетической одеждой или грубыми тканями;
• повышение или понижение температуры окружающей среды, ее резкие перепады;
• контакты с хлорированной водой;
• воздействие косметики и ультрафиолетового излучения.

Сухая кожа у женщин

Огрубение и сухость кожи на локтях могут быть в результате развития таких заболеваний:

• расстройства функционирования щитовидной железы, из-за чего замедляются все обменные процессы в организме;
• диабет (абсолютный или относительный дефицит инсулина в организме);
• снижение количества гемоглобина, из-за чего развивается кислородное голодание клеток и тканей;
• некоторые аутоиммунные нарушения;
• увеличение толщины рогового слоя в области локтей;
• экзема.

У женщин часто шелушится кожа на локтях и коленях при беременности. Это связано с тем, что значительная часть питательных веществ, витаминов и минералов перераспределяются в пользу растущего малыша. Из-за этого шершавая кожа страдает от недостаточного количества воды, питательных веществ.

Главные причины изменения структуры кожи локтя во время беременности:

• изменения гормонального фона;
• недостаток жидкости;
• авитаминоз;
• снижение уровня гемоглобина крови;
• неправильный косметический и гигиенический уход.

Причины сухости у мужчин

У мужчин дерма имеет больше коллагена и эластина. От этого она кажется более грубой, медленнее стареет. Кроме того, она меньше страдает от интенсивного воздействия ультрафиолетового излучения.

Однако в мужском организме вырабатывается значительное количество веществ, которые провоцируют воспалительные реакции кожи локтей.

Сухая кожа у мужчин

Обратите внимание! Мужчины значительно чаще контактируют с агрессивными химическими веществами, раздражающими эпидермис и поражающими дерму.

В целом сухость кожи локтя у мужчин имеет те же причины, что и у женщин. Наиболее актуальны из них такие:

• трение кожных покровов о ткани, имеющие грубую структуру;
• опора локтевыми сгибами о стол;
• авитаминоз;
• отсутствие ухода.

Методы лечения

Если у мужчины и женщины появилась сухая кожа на локтях причины и лечение этого заболевания взаимосвязаны. Для установления причины шелушения и сухости и начала лечения в первую очередь нужно посетить дерматолога. При отсутствии проблем с обменом веществ, поступлением в организм витаминов можно ограничиться косметическими процедурами с использованием питательных кремов. Иногда достаточно просто откорректировать меню.

Для улучшения здоровья назначают витаминные препараты:

• Аевит – драже, содержащее витамины А и Е;
• Веторон – драже, в состав которого входят витамины С, Е, А;
• витаминные средства Пиковит, Витрум, Дуовит.

Важно! Все витаминные препараты принимаются в течение месяца. Затем обязательно нужно сделать перерыв. Во время беременности любое самолечение категорически запрещено (избыток витамина А отрицательно сказывается на состоянии малыша).

Прочие медикаменты, применяющиеся для лечения сухой и растрескавшейся кожи локтевого сустава у взрослых:

• Лоратадин, Тавегил, Эриус, другие антигистамины (применяются для борьбы с аллергией);
• Препараты лакто,- и бифидобактерий (они используются для лечения и профилактики дисбактериоза);
• при гипотиреозе используется Левотироксин;
• при сахарном диабете используются препараты инсулина.

При сухости кожи применяют такие аптечные мази и кремы:

• Липикар – это эффективный бальзам для дермы, страдающей от недостатка влаги;
• Питиваль – это крем, борющийся с раздраженными кожными покровами, не допускающий развитие грибковых и бактериальных заболеваний;
• Атодерм – это крем для лечения сухой и склонной к растрескиванию кожи. Он увлажняет ее и защищает от бактериального воспаления;
• Радевит – мазь, предотвращающая процессы огрубения эпидермиса. Эффективно снимает зуд и другие неприятные ощущения в области локтя.
• Бепантен – это мазь, содержащая Декспантенол. Снижает проявления раздражения и воспаления кожи, ускоряет процессы ее регенерации.

Обратите внимание! Все указанные выше препараты следует применять только с соблюдением правил инструкции. Как правило, они наносятся 2 раза в день после гигиенических процедур.

Народные способы терапии

Народные методы лечения включают в себя правильный уход за кожей, использование домашних компрессов, ванночек и прочих процедур.

Очищая сухую кожу на локтях, нужно отказаться от применения мыла. Полезны гели и пенки. Во время мытья рекомендуется массировать кожу в области локтей щеткой, смоченной водным раствором глицерина.

Для отшелушивания нужно применять скрабы или гоммажи. За 15-20 минут до душа нужно протереть больные области ломтиком картофеля или лимона. Во время мытья нужно тщательно протереть обработанные места жесткой мочалкой.

Грубую кожу на локтях обрабатывают с помощью салициловой мази. Она устраняет огрубевшие участки. Наносить ее нужно на протяжении 10 дней. После этого пораженные зоны нужно смазывать питательным кремом.

Против сухости полезно использовать растительные масла: льняное, кунжутное, миндальное или оливковое. Масла просто втирают в проблемные участки, делают ванночки. Их подогревают в микроволновой печи до температуры тела, вливают в удобную емкость, опускают в нее локти на 15 минут.

Растительные масла полезны для локтя

На основе растительных масел делают компрессы на ночь. Нужно смешать в масле небольшой кусок бинта, приложить его к сухой и огрубевшей коже, укутать полиэтиленом или пищевой пленкой. Полезно делать компресс с медом, для этого смешивают его с миндальным маслом, подогревают смесь до температуры тела, наносят на локти и укутывают полиэтиленом. Этот компресс держат на протяжении 30 минут.

Рецепты масок для борьбы с сухостью кожи:

• смесь миндального масла с медом, с добавлением нескольких капель сока лимона;
• смесь измельченного капустного листа и крахмала;
• абрикосная мякоть, прогретая в течение 5 минут;
• смесь кухонной соли, сливок, пероксида водорода, лимонного сока (все компоненты берутся по 1 ч.л.).

Перед нанесением маски локоть нужно предварительно распарить. Состав наносится на пораженную зону, накрывается полиэтиленом на 20 минут, после чего смывается теплой водой. Продолжительность такого лечения – не более месяца.

Сухая и шелушащаяся кожа на локтях легко устраняется, благодаря нормализации питания, употреблению витаминных комплексов. Если неприятные симптомы не проходят и усиливаются, необходимо обратиться к врачу.

Видео

Причины и лечение сухости локтей

Большинство людей в процессе ухода за кожей практически не уделяют внимание зоне локтей, вспоминая о ней только при появлении явных проблем. Давайте разберемся, почему кожа там может стать грубой, и как лечить локти от сухости.

Причины сухости

Кожа локтей имеет некоторые особенности строения. Она легко собирается в складку, подвижная, практически лишена подкожно-жировой клетчатки и сальных желез. Поэтому кожа данного участка сама по себе склонна к сухости.

У обладателей сухого типа кожи очень часто страдают и локти. Усугубиться проблема может зимой, когда на кожные покровы оказывают влияние агрессивные факторы окружающей среды и воздух в помещениях, пересушенный обогревательными приборами.

Еще одна возможная причина шершавых локтей – привычка мыться в горячей воде. Сохранению влаги в эпидермисе поможет теплый душ или ванна. После водных процедур необходимо нанести на кожу увлажняющий крем или лосьон, особое внимание уделяя проблемным областям.

Сухая кожа на локтях может быть проявлением тех или иных патологий. Этот симптом могут сопровождать следующие состояния:

• Гипо- или авитаминоз некоторых витаминов. Одной из частых причин сухости кожи является нехватка витаминов. Если потребность организма в этих необходимых веществах не удовлетворена, может пострадать не только внешний вид человека (появится тусклость волос, ломкость ногтей), но и его самочувствие. При дефиците витаминов отмечается повышенная утомляемость, сонливость, повышение восприимчивости к инфекциям.
• Некоторые заболевания эндокринной системы. В данном случае сухость кожных покровов будет сочетаться с другими проявлениями. Например, при недостаточности гормонов щитовидной железы (гипотиреозе) также наблюдается увеличение веса, отечность, постоянная усталость, депрессия, изменение менструального цикла. Нарушения гормонального фона при сахарном диабете сопровождаются повышением жажды, увеличением выделения мочи, повышением аппетита.
• Псориаз. Важно знать, что эта серьезная болезнь может начаться с того, что кожа локтей становится сухой и грубой. Но при псориазе быстро появляется сильный зуд и узелковые высыпания, которые сливаются в крупные бляшки.

Если сухость на локтях является возможным проявлением того или иного заболевания, то не стоит заниматься самолечением. Обращаться к врачу следует сразу же после появления первых симптомов. Специалист с точностью определит, почему локти сухие и шершавые, и назначит необходимое лечение.

Чем раньше начнется терапия, чем лучше будет ее результат. При исключении врачом какой-либо патологии, избавиться от сухости можно при помощи ухаживающих процедур.

Уход за проблемными зонами

Если кожа локтей огрубела, наблюдается шелушение, то смягчить ее поможет выполнение пилинга 1-2 раза в неделю. Для этой цели можно использовать скрабы промышленного или собственного производства. Подойдут любые рецепты, где в качестве скрабирующих частиц выступает молотый кофе, соль, овсяные хлопья, сахар. Запрещено проводить подобные процедуры при наличии воспаления или трещин на поверхности кожи.

Сухие шершавые локти также лечат с помощью масок. В состав таких косметических продуктов должны входить увлажняющие компоненты с активным действием, например, натуральные масла.

Какие средства выбрать для ежедневного ухода? Чем мазать локти при сухости? На ежедневной основе можно применять питательный крем. Он должен быть достаточно жирным, чтобы сделать кожу локтей действительно мягкой. Наносят крем, как правило, после купания.

Устранить сухость кожи на локтях помогает Бепантен Крем, активным веществом в котором является декспантенол. Данный компонент способен стимулировать процесс образования новых клеток, что помогает восстановить защитный барьер, удерживающий влагу. Бепантен Крем хорошо впитывается, не оставляет следов на одежде и обладает высоким профилем безопасности (может быть использован для улучшения состояния кожи беременных, кормящих матерей и детей).

Чтобы не думать о том, как убрать сухость локтей, следует обратить внимание на меры профилактики. Чтобы кожа была нежной и упругой, рекомендовано пить достаточное количество чистой воды. Необходимо употреблять в пищу свежие овощи и фрукты, а также продукты, богатые ненасыщенными жирами (морепродукты, орехи). 1-2 раза в год может быть показан курсовой прием поливитаминов. Этим советам полезно следовать каждому человеку, ведь проще предотвратить проблему, чем искать пути ее решения.

Врожденные и наследственные заболевания у детей

• заболевания
• лечение
• нарушения
• наследственные
• симптомы

Врожденные и наследственные болезни у детей, ребенка

Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные факторы и факторы среды

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

1. Наследственные болезни. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

1. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).

Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом (осмотр детского психолога, клиника «Маркушка») развитии индивидуума.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами

Врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами (сифилис, краснуха — вакцинация детей против краснухи в детской поликлинике «Маркушка»). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые болезни проявляются в детском (гемофилия), другие — в зрелом и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.

Классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.

Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей (в т.ч. анализ крови на биохимию — детская поликлиника «Маркушка»), биопсия тканей и др.

Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

• по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
• по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
• по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

• Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
• Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
• Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

• К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

• Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

• Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

• Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

• Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

• Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
• Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
• Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
• Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
• Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
• Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Загрузка.

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода – одно из самых опасных осложнений беременности

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема – одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы – анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей – атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации – заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части – компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Врожденные пороки развития (повреждение, деформация, синдром)

Врожденные пороки развития — нарушение строения, структуры, поведения, функции и метаболизма, имеющиеся при рождении. Наука, которая изучает причины этих нарушений, получила название тератологии (от греч. тератос — чудовище). Большинство структурных аномалий обнаруживаются при рождении ребенка (у 2-3% новорожденных), еще 2-3% аномалий обнаруживают в течение первых 5 лет жизни, что в целом составляет 4-6%. Врожденные аномалии является основной причиной детской смертности (21% от всех причин). Они являются основной причиной нетрудоспособности и занимают пятое место среди причин укорочения потенциальной жизни до 65 лет.

Причины и виды врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков в 40-60% случаев остаются невыясненными. Генетические факторы (хромосомные аномалии и мутантные гены) обусловливают около 15% пороков, агрессивные факторы внешней среды вызывают около 10% врожденных пороков, а комбинации генетических факторов с факторами внешней среды (мульти наследственность) — 20-25%. Многоплодная беременность вызывает 0,5-1% аномалий развития. Большинство врожденных пороков развития возникает в период органогенеза — между 3 и 8-й неделями беременности.

Повреждения — морфологические нарушения уже созданных структур вследствие деструктивных процессов (сосудистые повреждения, приводящие к атрезии кишки, синдром амниотических перетяжек).

Деформации возникают вследствие длительного действия механических факторов на структуры плода (деформации стопы при маловодии и другие деформации костно-мышечной системы).

Синдром — группа аномалий, которые имеют общую этиологию. Диагноз синдрома свидетельствует о выясненной этиологии аномалии и возможности определения риска ее повторения.

Ассоциация — появление двух и более аномалий невыясненной этиологии (задержки роста, аномалий гениталий, ушные аномалии, или СНАКСЕ), ​​или ассоциация позвоночных, анальных, сердечных, трахелезофагальных, почечных аномалий и пороков конечностей, или Уаста и пр.).

Малые пороки развития

Малые пороки развития выявляются примерно у 15% новорожденных. Такие структурные аномалии, как микротия (малые уши), узкие глазные щели, пигментные пятна не являются вредными для здоровья индивида, но иногда связаны с серьезными дефектами. Так, дети с 1 малой аномалией имеют 3% риска обнаружения крупных аномалий, дети с двумя малыми аномалиями — 110%, а с тремя и более — 20% риска обнаружения крупных пороков развития. Так, аномальные уши являются индикатором других дефектов и наблюдаются почти у всех детей с синдромными недостатками.

Влияние факторов внешней среды

Агрессивные факторы внешней среды могут проникать через плацентарный барьер и выступать в роли тератогенов — факторов, которые вызывают врожденные пороки развития.

Способность определенных факторов вызывать аномалии составляет основу принципов тератологии:

1. Чувствительность к тератогенезу зависит от генотипа эмбриона и способа взаимодействия этого генетического материала с внешней средой. Геном матери является важным фактором в метаболизме медикаментозных препаратов, устойчивости к инфекциям, других биохимических и молекулярных процессов, которые влияют на эмбрион.

2. Чувствительность к тератогенам зависит от стадии развития в момент их действия. Чувствительным периодом для индукции врожденных пороков развития является период органогенеза – с 3-го по 8-ю неделю беременности. Каждый орган и система могут иметь один или несколько периодов чувствительности к действию тератогенов. Так, например, щель неба может быть образована на стадии бластоцисты (6-е сутки), в период гаструляции (14-е сутки) на ранней стадии зачатков конечностей (5-й нед) или при формировании небных отростков (7-я неделя) .

3. Выраженность проявлений аномального развития зависит от дозы и продолжительности действия тератогена (дозозависимый эффект).

4. Для тератогенов характерна определенная специфичность действия на клетки и ткани, которые развиваются (механизмы патогенеза). Эти механизмы патогенеза включают торможение биохимических и молекулярных реакций, смерть клеток, уменьшение их пролиферации и другие феномены. Итак, проявлениями аномального эмбриогенеза является смерть плода, пороки развития, задержка роста и функциональные расстройства.

Тератогены

К инфекционным тератогенам относятся вирусы (краснуха, герпес, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, вирус иммунодефицита человека, вирус ветряной оспы). Основным фактором осложнений при воздействии вирусных и других бактериальных инфекций является пирогенность: гипертермия является тератогеном. В 11% случаев анэнцефалия вызвана гипертермией матери. Даже нахождение в сауне в период органогенеза может привести анэнцефалию плода.

Ионизирующая радиация вызывает смерть клеток, быстро пролиферируют во время действия этого тератогена. Радиация также мутагеном, она обусловливает генетические изменения в половых клетках и возникновение в дальнейшем врожденных дефектов.

Химические факторы. Тератогенное действие медикаментозных препаратов трудно определить. Талидомид (снотворное средство и средство от тошноты) — известный тератоген, что вызывает амелию и меромелию (полное или частичное отсутствие конечностей). Антиэпилептические препараты (фенитоин, вальпроевая кислота) вызывают широкий спектр аномалий, известных как гидантоиновий синдром плода. Тератогенами могут быть антипсихотические, успокаивающие препараты (большие и малые транквилизаторы). При применении матерью мепробамата, хлордиазепоксида и диазепама (валиума) возрастает частота щелей губы и неба. Антидепрессант имипрамин может вызывать деформации конечностей.

Тератогенное действие имеет непрямой антикоагулянт варфарин, в отличие от прямого антикоагулянта гепарина. Антигипертензивные препараты — ингибиторы ангиотензин-конвертирующего энзима (АСЕ) — вызывают задержку роста, почечные нарушения, маловодие и внутриутробную смерть плода.
Такие препараты, как пропилтиоурацил и йодид калия провоцируют зоб и умственную отсталость у плода, стрептомицин — глухоту, сульфаниламиды — желтуху, тетрациклин — аномалии костей и зубов плода, амфетамин — аномалии ротовой щели и сердечно-сосудистой системы, квинин — глухоту. Аспирин в больших дозах также тератогеном.

Наркотические препараты — диэтиламид лизергиновой кислоты, фенциклидин, или ангельский порошок (ССР), марихуана, алкоголь, кокаин также могут быть тератогенами. Кокаин вызывает врожденные пороки вследствие сосудосуживающего эффекта, что приводит к гипоксии. Алкоголь в больших дозах вызывает ряд аномалий — «алкогольный синдром плода», может быть причиной алкогольного нарушения нервного развития. Алкоголь является основной причиной умственной отсталости. Употребление табака во время беременности не вызывает аномалий развития, но может способствовать преждевременным родам, низкой массе тела при рождении и нарушением поведения в дальнейшей жизни. Витамин А (пороговый уровень тератогенности 25000 МЕ) вызывает А-витаминную эмбриопатию, характеризующуюся разнообразными аномалиями.

Гормоны. Андрогенные агенты (синтетические прогестины) ранее использовались для профилактики самопроизвольных выкидышей. Прогестины этистерон и норэтистерон имеют значительную андрогенную активностью и иногда приводят к маскулинизации гениталий плодов женского пола — увеличению клитора, слиянию губно-мошоночных складок различной степени выраженности.

Эндокринные дизрупторы (дезинтеграторы) — экзогенные факторы, которые вмешиваются в нормальное регуляторное действие гормонов, контролирующих процессы развития. Чаще всего эти агенты вмешиваются в действие эстрогенов благодаря действию рецепторов и вызывают аномалии развития ЦНС и репродуктивного тракта. Ранее при использовании диэтилстильбэстрола (для предупреждения самопроизвольных выкидышей) у рожденных девочек возрастала частота пороков развития матки, маточных труб, верхней части влагалища и рака влагалища, у мальчиков — врожденных пороков яичек и аномалий сперматозоидов.

Изучается эмбриотоксичность эстрогенов окружающей среды, содержащихся в пестицидах и промышленных веществах, а также фитоэстрогенов.

Оральные контрацептивы. Эстроген-гестагенные оральные контрацептивы имеют низкий тератогенный потенциал. При подозрении на беременность следует прекратить применение этих препаратов.

Кортизон. В эксперименте инъекции кортизона вызывали щели неба у кроликов и мышей, но у человека тератогенные свойства кортизона не доказаны.

Материнские заболевания

Сахарный диабет. Риск врожденных аномалий развития у потомства матерей с сахарным диабетом в 3-4 раза выше, чем у здоровых и охватывает 80% новорожденных у матерей с длительным недостаточно компенсированным диабетом. Пороки развития включают такую ​​тяжелую аномалию, как каудальный дисгенез (сиреномелия).

Доказано, что инсулин не имеет тератогенного действия, а наоборот, лечение инсулином с целью компенсации углеводного обмена еще до оплодотворения способствует уменьшению риска патологии потомства. Но гипогликемия матери является тератогенным фактором. Даже непродолжительное снижение уровня глюкозы в крови во время органогенеза дает тератогенный эффект. Оральные гипогликемические препараты (производные сульфонилмочевины и бигуаниды) считаются тератогенными, хотя последние исследования свидетельствуют об отсутствии серьезного риска для плода.

Фенилкетонурия. Матери с фенилкетонурией, которые имеют дефицит фермента фенилаланинг-гидроксилазы, что приводит к повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови, имеют повышенный риск рождения детей с умственной отсталостью, микроцефалией и пороками сердца. Соблюдение диеты с низким уровнем фенилаланина перед зачатием уменьшает риск аномалий к фоновому уровню.

Недостаток пищевых компонентов. Доказанным фактором является то, что дефицит йода вызывает эндемический кретинизм. Доказательств о том, что дефицит пищевых компонентов и витаминов является тератогеном, нет, хотя недостаточное питание матери является фактором риска преждевременных родов и низкой массы тела плода при рождении.

Гипоксия. Гипоксия вызывает врожденные пороки у многих видов экспериментальных животных. У человека таких данных не зарегистрировано, хотя доказано уменьшение массы тела детей, рожденных женщинами, которые живут на значительной высоте над уровнем моря.

Тяжелые металлы. Употребление беременной пищевых продуктов (зерно, мясо, рыба), загрязненных ртутью (в составе фунгицидов или промышленных отходов), приводит к множественным неврологическим порокам у плода, которые напоминают церебральный паралич. Свинец приводит к увеличению частоты самопроизвольных выкидышей, задержки роста и неврологических расстройств.

Тератогенез, связанный с мужским фактором. Влияние химических и физических факторов, таких как этилнитрозосечовина и радиация, может вызывать мутации в мужских половых клетках. Существует связь между тератогенным влиянием на отца (профессиональным или окружающей среды) ртути, свинца, химических растворителей, алкоголя, табака и самопроизвольными абортами, низкой массой тела плода при рождении и врожденными пороками. Пожилой возраст отца является фактором риска дефектов конечностей и нервной трубки, а также синдрома Дауна у плода. Юный возраст отца (до 20 лет) также является фактором риска зачатия детей с аномалиями развития.

Механизмы токсического воздействия включают:

1) передачу токсичных агентов через сперму;

2) загрязнение жилья химическими веществами;

3) мутации половых клеток и геномный импринтинг (относительное смешивания материнских и отцовских генов).

Клинические корреляции

Многие случаи врожденных пороков можно предупредить. Так, употребление йодированной соли предотвращает развитие кретинизма, что проявляется умственной отсталостью и деформациями костей. Суровый метаболический контроль за пациентками с сахарным диабетом и фенилкетонурией позволяет уменьшить риск врожденных пороков развития. Добавление в пищевой рацион фолатов до оплодотворения и в течение беременности уменьшает риск развития дефектов нервной трубки (щель позвоночника, анэнцефалия).

Критические периоды развития эмбриона и плода

Итак, в развитии эмбриона и плода можно выделить три основных периода:

1) первый период, преэмбриональный, который продолжается после оплодотворения в течение первой недели беременности. Критическими моментами этого периода является оплодотворение и имплантация. Действие неблагоприятных факторов в этот период вызывает эмбриотоксический эффект или отсутствие любого влияния, закон «все или ничего»;

2) второй период — эмбриональный, продолжается с 3 до 8-й недели после оплодотворения (в течение 5-10 нед гестационного возраста) (период органогенеза). Это наиболее чувствительный и опасный период (критический) для воздействия агрессивных факторов внешней среды. Действие неблагоприятных факторов в этот период вызывает тератогенный эффект;

3) третий, фетальный (плодный) период длится с 9-й недели беременности до рождения ребенка. В плодном периоде агрессивные факторы обычно не вызывают значительных пороков развития, но могут быть причиной умственных нарушений и аномальных поведенческих реакций в постнатальном периоде.

Внутриутробные пороки развития

Врожденные пороки развития плода

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?

Необходимость перинатальных консилиумов

Для ответов на эти сложные вопросы при крупных перинатальных центрах создаются специальные группы врачей – перинатальные консилиумы. В состав перинатального консилиума непременно входят врач-диагност (УЗИ) врач-генетик, акушер гинеколог, неонатолог и представитель администрации перинатального центра. В перинатальном консилиуме ФГБУ НЦАГиП им В.И.Кулакова принимают участие хирурги и неонатологи реаниматологи, так как новорожденным в нашем центре оказывают хирургическую помощь сразу после рождения.

Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы – наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

1. Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
2. Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
3. Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
4. Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

• изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
• системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
• множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).

Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем